世界孤独症日 | 解开“星星的孩子”的基因密码，华银康助力精准干预！
2025-04-02 阅读数：283
世界孤独症日
World Autism Day
你知道吗？每44名儿童中就有1名被诊断为孤独症谱系障碍（ASD）。ta们像星星一样独特，却常因社交与沟通障碍被误解。今天是世界孤独症日，让我们用科学的力量，为“星星的孩子”点亮一盏灯。
2025年4月2日是第18个世界孤独症日，中国精神残疾人及亲友协会公布了今年的宣传主题口号：“落实关爱行动实施方案，促进孤独症群体全面发展”。华银康呼吁以科学认知为桥梁，通过基因解码来自星星的孩子。
自闭症，又称孤独症，全称是孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD），是一组神经发育障碍性疾病，全球约1%的儿童受其影响，中国发病率亦呈上升趋势。ASD一般起病于3岁前，主要表现为社交沟通障碍、兴趣狭隘和局限性、刻板性、重复性行为等心理发育障碍，严重影响患儿的社会功能和生活质量。
自闭症发病原因
自闭症的发病原因较为复杂，目前没有明确的线索表明哪种致病因素可直接导致自闭症，总结以往的研究，遗传因素、环境因素、婴儿早产、婴儿低体重、孕妇BMI指数过高以及孕妇存在自身免疫系统疾病等，都会导致胎儿患自闭症风险的增加。
近年来，有研究表明母体内叶酸的含量与新生儿患自闭症的风险之间呈现出一种“U”型关系，意味着叶酸水平的高低都有可能增加新生儿患自闭症的风险。
此外也有大量研究表明，孤独症与遗传密切相关：70%-90%的ASD患儿存在基因异常 ，包括染色体微缺失、单基因突变等；双胞胎数据显示，单卵双胎共患率高达88%，远高于异卵双胎，也提示基因在孤独症发病中的影响。我国ASD发病率逐年上升，早期基因筛查可为干预争取黄金时间。
自闭症遗传检测的意义？
对诊断的意义：临床医生主要通过临床表现及病史诊断ASD，因为疾病程度不同及病因不清，ASD的临床表现存在多样性，容易混淆与误诊，其中包含很多罕见病，从而影响早期明确诊断。遗传学检查是目前明确疑难或罕见病诊断的有效检测手段。
对治疗的意义：致病性遗传物质的明确对ASD样症状患儿的治疗有明确的意义。从短期意义看，如伴随癫痫的ASD患儿，通过遗传学检测，可帮助明确癫痫的分型，并用于指导准确选择抗癫痫药物；一些有ASD样症状的代谢性疾病患儿，通过遗传学检测，可帮助明确病因并指导进一步药物和饮食治疗。从长期意义看，很多有ASD样症状的综合征，明确如Rett综合征、Prader-Willi综合征等诊断，对长期管理和预后判断有重要作用。
对优生优育的意义：目前已知很多遗传物质变化所致ASD样表现的疾病，可通过孕时绒膜毛或羊水穿刺来进行遗传学检测，明确胎儿的遗传变化，指导生育，同时也可根据致病基因的遗传模式来对整个家族进行风险评估，降低出生缺陷，实现优生优育。
自闭症遗传检测建议
针对涉及ASD的染色体异常、CNVs、单基因碱基变化、表观遗传异常及动态突变，相关的检测方法主要包括染色体核型、CMA、WES、甲基化特异MLPA技术（methylation-specific MLPA，MS-MLPA）、及基于一代测序的片段分析等，针对患者的具体临床表型及家族史，如何选择遗传学检测方法，参照ACMG的相关指南和国内技术现状，做以下建议，如图1所示。
华银康孤独症精准检测项目
“早一天发现，多一分希望！”
遗传诊断是实现ASD精准诊断的重要手段，华银康孤独症精准诊断系列项目，基于《孤独症谱系障碍遗传检测意义及方法选择专家建议》，全面覆盖核心检测方法，按需选择可有效避免漏诊，并由经验丰富的遗传专家团队提供报告解读、阳性随访及遗传咨询服务，助力早期识别ASD相关疾病，用基因科技守护“星星”的光芒！
适用人群：
?? 有ASD家族史的备孕/已孕家庭
?? 语言发育迟缓、社交障碍儿童
?? 需明确病因以制定干预方案的患儿
参考文献：
[1] Raghavan R., Riley A.W., Volk H., et al. Maternal multivitamin intake, plasma folate and vitamin B12 levels and autism spectrum disorder risk in offspring. Paediatr. Perinat. Epidemiol.
[2] 贺文香,周豪钦,陈晓丽.孤独症谱系障碍遗传检测意义及方法选择专家建议[J].中国实用儿科杂志,2022,37(11):801-803+832.
